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Le Plan France Médecine Génomique 2025 ( PFMG2025) vise à faire évoluer à l'horizon de 2025 la façon de diagnostiquer, prévenir, et soigner les patients. Le but de ce plan est d'intégrer le séquençage génomique très haut débit (STHD) au parcours de soin du patient et ainsi d'améliorer sa prise en charge ainsi que les connaissances actuelles concernant certaines pathologies. Le recours au Séquençage à Très Haut Débit s'effectue selon une liste de pré-indications, un parcours de soins et une organisation territoriale définis spécifiquement pour répondre aux attendus du PFMG2025. Le séquençage du génome: Qu'est-ce que c'est et à quoi cela sert pour les maladies rares? Voir les réponses apportées dans la brochure dédiée: Cliquez sur l'image pour la télécharger Qu'est-ce qu'une pré-indication? Afin d'amorcer l'activité opérationnelle des plateformes de séquençage très haut débit, les filières de santé ont été sollicitées en vue de proposer des pré-indications. Ces dernières concernent certaines pathologies pour lesquelles il existe une grande impasse diagnostique, ou des situations cliniques pour lesquelles le séquençage du génome complet apportera un plus grand bénéfice aux patients que les techniques utilisées en routine dans les laboratoires de génétique (en termes de prise en charge).
Le Plan France Médecine Génomique 2025 - PEMR - Plateforme d'expertise Maladies Rares Bourgogne Franche-Comté PEMR – Plateforme d'expertise Maladies Rares Bourgogne Franche-Comté Le Plan Médecine France Génomique (PFMG) 2025, piloté par AVIESAN et soutenu par l'État, a l'ambition de positionner la France dans le peloton de tête des grands pays engagés dans la médecine génomique, et de faire émerger une filière médicale et industrielle nationale en médecine génomique et d'exporter ce savoir-faire. L'une des mesures phare du PFMG 2025 a été la mise en place des 2 premiers laboratoires génomiques à visée diagnostique et de suivi thérapeutique. Ces équipements d'excellence illustrent le soutien constant des pouvoirs publics vis-à-vis de l'innovation médicale, en l'occurrence du séquençage à très haut débit du génome humain qui fonde la médecine génomique, dite aussi « personnalisée ». Dans le domaine des maladies rares, ils visent à réduire l'errance diagnostique, et permettre une équité territoriale vis-à-vis de l'accès au diagnostic.
Le plan France médecine génomique 2025 passe à l'échelle industrielle - mind Health Après plusieurs premières années en phase d'amorçage et de test du dispositif, le plan France médecine génomique 2025 qui vise à intégrer la médecine génomique, donc de précision, au sein du parcours de soins, bascule en phase d'industrialisation. Le Centre de référence, d'innovation, d'expertise et de transfert (CRefIX) et de nouvelles pré-indications ont vu le jour, en revanche le Collecteur analyseur de données (CAD) se fait toujours attendre. mind Health fait le point sur les avancées accomplies par les multiples acteurs du plan. Le plan France médecine génomique 2025, doté en juillet 2017 d'une enveloppe de 400 M€ par le gouvernement de l'époque, a pour objectif, à terme, de séquencer annuellement le génome de 20 000 patients atteints de cancer ou de maladies rares. Coordonné par Aviesan, il est porté par de multiples acteurs qui, à presque mi-parcours, peuvent se targuer d'avoir résisté au changement de gouvernement et à la crise sanitaire.
L a dimension éthique est au cœur de ce plan de médecine génomique. L'accès et l'utilisation de données génomiques représentant des populations entières, soulèvent de nombreuses questions d'éthique tant au niveau individuel que sociétal. Aussi, dans le cadre du plan la ministre des Solidarités et de la Santé a saisi récemment le Comité consultatif national d'éthique (CCNE), indispensable afin d'approfondir ces aspects au niveau national, mais également de se doter des moyens pour informer, consulter et impliquer les citoyens dans cette révolution. © Mehrak Habibi/Inserm Agnès Buzyn, Xavier Jeunemaître, Christophe Le Tourneau, Martin Hirsch, Jean-Yves Scoazec, Frédérique Vidal, Edouard Philippe, Damien Sanlaville, Jean-Yves Blay, Yves Lévy. Pour en savoir plus Lire et télécharger le plan complet France Médecine Génomique 2025 Contact presse
Ces deux plateformes, SeqOIA en Ile-de-France, et AURAGEN en région Auvergne-Rhône-Alpes, sont désormais opérationnelles et ont séquencé leurs premiers génomes. Dans la phase de démarrage de l'activité, chaque plateforme devrait avoir une capacité de l'ordre de 1000 séquençages par an. Le groupe de travail du PFMG 2025 coordonné par la Haute Autorité de Santé (HAS) avait sélectionné 12 des 69 propositions des Filières de Santé Maladies Rares lors d'une première vague en janvier 2019. En ce début d'année 2020, le groupe de travail en a sélectionné 51 autres, dont une pour Filfoie: Pathologies sévères du foie à révélation pédiatrique. Cette pré-indication a été portée par le Pr Emmanuel Gonzales (clinicien) et le Dr Anne Spraul (biologiste). > Lire l'interview du Dr Anne Spraul sur le PFMG 2025 pour notre Bulletin de Recherche La pré-indication Filfoie Toutes les informations sur les critères de soumission d'un dossier en RCP génomique ainsi que le détail de la stratégie diagnostique sont disponibles sur le site du PFMG.
Le séquençage haut débit est une nouvelle méthode de séquençage permettant d'analyser simultanément l'ensemble des gènes ciblés et d'identifier les mutations, responsables des maladies, éventuellement présentes. Ces 4 projets sont: Le programme MULTIPLI dédié au cancer, Le projet DEFIDIAG pour les maladies rares et plus particulièrement la déficience intellectuelle, Le projet GLUCOGEN dédié aux maladies fréquentes et plus particulièrement les diabètes atypiques, exemple de maladie commune, Le projet POPGEN concerne la population générale pour connaître la fréquence de mutation des gènes dans la population. Il permettra d'établir la base de données de référence nécessaire pour mieux connaitre l'information génétique de la population française. En savoir plus: