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Du côté d'Auragen, la plateforme de séquençage en Auvergne-Rhône-Alpes, les génomes de sept trios seulement ont été séquencés, précise Jean-Yves Blay, son directeur scientifique et directeur du centre Léon Bérard. Un retard par rapport aux ambitions de 2017 puisque chacune des deux plateformes a pour mission de produire 18 000 séquences génomiques par an d'ici 2025. Démocratiser la médecine génomique "L'intérêt du plan est de faire en sorte que la médecine génomique devienne une réalité en France, souligne Franck Lethimonnier, directeur de l'institut thématique de l'Inserm Technologies pour la santé et directeur d'Aviesan chargé du pilotage de la coordination du plan. Plan France médecine génomique 2025 et préindications « Defiscience. Pour les patients atteints d'une maladie rare et en errance diagnostique (seulement un quart d'entre eux est diagnostiqué aujourd'hui par la médecine classique), l'idée est d'utiliser l'information obtenue grâce au séquençage complet du génome pour poser un diagnostic. Préciser l'origine génétique de la pathologie permettra aussi d'identifier des approches thérapeutiques nouvelles.

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Mettre en place une filière nationale de médecine génomique au service des patients, capable d'être un levier d'innovation scientifique et technologique, de valorisation industrielle et de croissance économique. Placer la France dans le peloton de tête des grands pays engagés dans la médecine personnalisée, avec une capacité d'exportation du savoir-faire de notre filière médicale et industrielle en médecine génomique LES PRÉINDICATIONS ET LEUR MISE EN PLACE Les laboratoires de biologie médicale Aujourd'hui, deux laboratoires de séquençage génomique à très haut débit sont opérationnels: SeqOIA (en Ile-de-France) et AURAGEN (en Auvergne-Rhône-Alpes). Ils couvrent l'ensemble des besoins du territoire national. France Medecine Genomique 2025 | vie-publique.fr. Ils sont chargés d'assurer les étapes pré-analytiques (réception des prélèvements et qualification, extraction des acides nucléiques, gestion des non-conformités), analytiques (analyses génomiques et traitement bio-informatique), et post analytiques (interprétation médicale). La répartition de la prise en charge des analyses sur SeqOIA ou AURAGEN se fait en fonction de la localisation du prescripteur.

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Tous s'accordent à dire qu'en un an des avancées encourageantes ont eu lieu, malgré la complexité de la construction et de la mise en œuvre opérationnelle des circuits du parcours de soin génomique, et reconnaissent ne pas manquer de financement. Deux des 12 plateformes de séquençage à haut débit annoncées au départ, SeqOIA et Auragen, sont désormais opérationnelles et tendent vers une activité de cadence industrielle. Un plan complexe dans un contexte particulier Vu de l'extérieur, difficile d'imaginer la complexité d'un tel plan ou la concurrence régnant dans le monde académique et hospitalier. Sur le terrain, les Instituts Curie, Gustave Roussy et l'Assistance publique-Hôpitaux de Paris (AP-HP) se mobilisent collectivement au sein du groupement de coopération sanitaire (GCS) SeqOIA. Plan france médecine génomique 2025 au. "Tout a été créé de novo", se félicite Michel Vidaud, directeur médical de la plateforme de séquençage francilienne. "Le tour de force a été de mettre en place la technologie de séquençage haut débit de génome complet dans le cadre d'un laboratoire de biologie médicale répondant à toutes les exigences du Comité français d'accréditation (COFRAC), en partant de zéro", abonde Franck Lethimonnier, pilote du plan.

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Si l'apport du STHD pour le diagnostic à partir du séquençage du génome entier est avéré, la pré-indication sera validée par la Haute Autorité de Santé (HAS) et inscrite comme indication. Aujourd'hui pour l'ensemble des Maladies Rares, 51 pré-indications sont retenues. Quel parcours de soin? Un parcours de pré-indication générique a été défini, en lien avec les professionnels de santé impliqués, et par la suite adapté aux spécificités de chacune des 51 pré-indications. Plan France Médecine Génomique 2025 : c’est parti ! • Réseau CHU. Les informations du patient et de sa famille portant sur la possibilité de réaliser le séquençage, les prélèvements sanguins et tissulaires des patients, sont envoyées aux laboratoires de biologie médicale. Une fois, l'analyse du génome effectuée, le médecin restitue les résultats au patient pour une prise en charge adaptée. Quelle organisation territoriale? Dans le cadre du PFMG, deux laboratoires de séquençage à très haut débit (STHD) couvrant l'ensemble du territoire français sont actuellement opérationnels: SeqOIA (partie nord et ouest de la France) et AURAGEN (partie sud et est de la France).

Présentation Sommaire Fiche technique Le Premier ministre a confié à Aviesan, par une lettre de mission du 17 avril 2015, l'examen des conditions de mise en oeuvre du séquençage du génome à grande échelle dans le cadre du parcours de soins. L'accès à la médecine génomique représente un enjeu de santé publique. Grâce à la diminution du nombre de bilans diagnostiques inutiles et onéreux, la réduction des délais des analyses, la limitation des médicaments inutiles ou dangereux prescrits évitant le traitement d'effets secondaires des économies pourront être réalisées.

Wed, 31 Jul 2024 17:18:06 +0000