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Rennes est à 90 minutes de Paris et à moins d'une heure de Saint-Malo et de la baie du Mont-Saint-Michel. Classée dans les premières villes françaises d'Europe pour « le bien vivre », Rennes est réputée pour sa qualité de vie, la richesse de sa programmation culturelle, la diversité de son patrimoine, son offre autour de l'art contemporain et l'effervescence de sa vie étudiante. Pour vous accueillir, le Couvent des Jacobins dispose de tous les atouts d'un centre des congrès du XXIème siècle, dans un cadre historique du XIVème siècle. Assises de génétique 2022 se. Il est situé en plein cœur du centre historique de Rennes, à proximité de plus de 4 000 chambres d'hôtels. En résumé, après ces deux années marquées par la crise sanitaire, ces assises de génétique seront le lieu incontournable pour se retrouver: ceux qui travaillent dans le domaine de la génétique humaine et pour les nombreux adeptes que cette discipline a attirés parmi les cliniciens, les scientifiques du monde de la biologie, des sciences humaines et sociales et les associations de personnes malades Nous vous souhaitons un très bon séjour.
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Virginie MARCHAND (UMS2008/US40 IBSLor) Faire mieux avec moins: des préparations de librairies miniaturisées de haute qualité pour du WGS PCR Free vers des applications cliniques, grâce à la plateforme multi-omique automatisée Magelia. Amel BENDALI (Inorevia) Nicking enzyme associated sequencing (NicE-seq), a versatile method to study open chromatic. Pierre ESTEVE (New England Biolabs) SEQONE Salle 06 (niv. -1) La collaboration clinicien, biologiste et machine learning: futur de l'interprétation génomique La co-interprétation clinicien-biologiste au service du patient: CNV Exome et co-interprétation. Laure RAYMOND (Biomnis), Laurent MESNARD (Paris) Reclassification des variants de signification incertaine avec l'outil Genome Alert! Congrès scientifique : les Assises de la Génétique Humaine et Médicale | Centre des Congrès. Armelle LUSCAN (Cerba) Comment un laboratoire d'un CHU peut gérer plusieurs activités grâce à SeqOne. Anne Sophie LEBRE (Reims) Interprétation des variants assistée par IA, de la classification biologique au diagnostic et la suggestion thérapeutique. Denis BERTRAND et Nicolas DUFORET (SeqOne) PERKINELMER Salle 05 (niv.
35 séries de 6 échantillons congelés multiplexés (n = 204) ont été analysés sur un appareil de séquençage portable MinION. Une moyenne de 72 800 lectures en single-end d'environ 5 400 pb ont été générées par échantillon. Message de bienvenue – Assises de Génétique Humaine et Médicale 2022. Le basecalling et le démultiplexage ont été effectués en temps réel à l'aide de guppy [3] et les données brutes ont été alignées sur le génome de référence hg19 à l'aide d'un mappeur dédié à la lecture longue, minimap2 [4]. Malgré un pourcentage élevé de lectures alignées (95%), la profondeur de couverture moyenne du génome n'était que de 0, 16X [0X-0, 82X]. En utilisant une approche combinée dédiée à la détection peu profonde du nombre de copies WGS à l'aide du package R ACE [5] et d'une normalisation du signal 1x, tous les réarrangements précédemment validés à l'aide de puces EPIC ou CGH ont été identifiés. Le score de méthylation des CpG calculé à l'aide de nanopolish [6] a été binarisé par échantillon et comparé à l'ensemble de données de référence sur les sondes (n = 44 000) en utilisant l'algorithme de forêt aléatoire (R package ranger [7]) en utilisant 50 000 arbres.
Depuis plus de 10 ans, NEB relève les défis du séquençage nouvelle génération (Next-Gen-Seq) avec sa Gamme NEBNext en offrant des solutions qui rationalisent les flux de préparation de librairies, minimisent les quantités d'échantillon initial et améliorent le rendement et la qualité des librairies. Lors de cet atelier aux Assises (Salle Horizons), nous vous proposons de découvrir les résultats obtenus avec les applications suivantes: Small RNA Library Preparation Virginie Marchand PhD, Responsable de la Plateforme Epitranscriptomique et Séquençage (EpiRNA-Seq) UMS2008/US40 IBSLor. Titre: Epitranscriptomique des ARN dans les maladies humaines. NEBNext® Ultra™ II FS DNA PCR-free Library Prep Amel BENDALI PhD, COO & Co-Founder, Inorevia. Assises de génétique 2022 france. Titre: Faire mieux avec moins: des préparations de librairies miniaturisées de haute qualité pour du WGS PCR free vers des applications cliniques, grâce à la plateforme multi-omique automatisée Magelia. NicE-seq high resolution open chromatin profiling Pierre ESTEVE PhD, Research Scientist III, Genome Biology Division, New England Biolabs, Inc., Ipswich, USA.
Nous comptons sur vous pour faire de ces Assises un grand moment d'échanges au plan scientifique et humain et nous espérons vous voir nombreux!