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• La mutation du gène HNF1β (4) peut être responsable d'un diabète de type MODY qui devra être recherché dans la famille. Des examens biologiques du sang et des urines foetales ont été pratiqués afin de donner un pronostic plus précis de la fonction rénale de l'enfant après la naissance. Les ponctions d'urines foetales avec dosage notamment du sodium et de la β2 microglobuline n'ont pas fait la preuve de leur fiabilité(5). Des études prospectives restent à réaliser quant à l'intérêt de la β2 microglobuline sanguine. Le pronostic rénal, voire vital, paraît très réservé Dans certaines circonstances, le pronostic est très péjoratif. Diagnostic anténatal des reins hyperéchogènes francais. C'est le cas s'il existe un oligoamnios. Si celui-ci apparaît très précocement, une hypoplasie pulmonaire associée aboutira à un décès dès la naissance. Si l'oligoamnios apparaît après la 30e semaine, le pronostic pulmonaire est moins péjoratif, voire bon. Les éléments de très mauvais pronostic sont une diminution importante de l'épaisseur du parenchyme rénal, une hyperéchogénicité et la présence de kystes.
Dans ce cas, la quantité de liquide amniotique est normale. On doit expliquer aux parents qu'un rein unique en bon état permettra à l'enfant d'avoir une vie normale sous réserve d'une surveillance légère et espacée (prise de la pression artérielle et recherche d'une microalbuminurie). L'angoisse n'est pas non plus justifiée en présence d'une dilatation des voies urinaires lorsqu'elle s'accompagne d'un parenchyme rénal en amont qui a une épaisseur et une échogénicité normales. Figure 1. Échographie. Obstacle digestif et dilatation rénale révélant une trisomie 18. La dilatation pyélocalicielle est une des malformations les plus fréquentes. Elle reste dans les limites physiologiques lorsque la dilatation pyélocalicielle est ≤ 1 mm par mois de grossesse. Au-delà de cette taille, l'enfant devra bénéficier d'une échographie postnatale après le 8e jour, la prise en charge dépendra ensuite des résultats de cet examen. Diagnostic anténatal des reins hyperéchogènes example. Un rein hyperéchogène petit et unilatéral peut rendre compte d'un rein dysplasique.
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A la naissance, une échographie sera réalisée systématiquement; si l'anomalie persiste, un complément sera réalisé (Cysto +/- examen fonctionnel). Pour les néphropathies foetales, la différenciation des causes d'hyperéchogénicité rénale (cortex rénal>foie après 32 semaines) se base sur les signes échographiques associés (kystes rénaux ou autres malformations), l'historique familial et des examens génétiques.
Imagerie Publié le 24 oct 2010 Lecture 6 min A. BENSMAN - Hôpital d'Enfants Armand-Trousseau, Paris La découverte à l'échographie d'une anomalie du tractus urinaire amène à envisager des situations cliniques plus ou moins inquiétantes. Il faut distinguer celles où l'angoisse est injustifiée de celles mettant en cause le pronostic. Les anomalies visualisées sur l'échographie anténatale peuvent être isolées à l'arbre urinaire, au parenchyme rénal ou bien toucher aussi bien l'arbre urinaire que le parenchyme rénal. La mise en évidence d'une uropathie est souvent facile. LiSSa - Diagnostic anténatal des reins hyperéchogènes : à propos de 17 cas. Elle doit pousser à rechercher une anomalie associée: cérébrale, os, tube digestif, membres, etc. L'existence d'une anomalie associée conduira à rechercher une anomalie génétique: trisomie 21 (1), trisomie 18, etc. (figure 1). La découverte échographique d'une anomalie de l'arbre urinaire doit faire rechercher d'autres anomalies ailleurs. Angoisse le plus souvent non justifiée C'est le cas lorsqu'il n'existe qu'un seul rein, à condition que celui-ci ait une taille et une échogénicité normales.