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Matériel et quantité Urine, 10ml Informations cliniques Le dosage est recommandé chez les enfants et les patients souffrant d'insuffisance rénale pour clarifier une carence en vitamine B12. Analyses correspondantes Description Matériel Créatinine Urine Acide méthylmalonique Acide méthylmalonique/créatinine Urine
Liste des examens Code Eurofins Biomnis MALOU Intérêt Clinique L'acide méthylmalonique est un dérivé intermédiaire de la transformation de l'acide propionique en acide succinique, substrat du cycle de Krebs. Le taux urinaire est élevé dans l'acidurie méthylmalonique: détresse neurologique à révélation soit néonatale soit plus tardive, sans convulsions, avec acidose et cétose et parfois hyperlactocidémie s'accompagnant d'hyperammoniénie et d'hyperglycinémie. Dans le cadre d'exploration de déficit en vitamine B12, il convient de doser l'acide methylmalonique plasmatique. Pré-analytique 15 mL Urines du matin - miction Congelé 4h Informations complémentaires Joindre la fiche de renseignements cliniques spécifique (R26: Biochimie métabolique) Technique Chromatographie en phase gazeuse / Spectrométrie de masse Délai Maximum: 4 semaines Cotation B 120 - réf 4002 Remboursement à 100% Acte réservé Examen sanguin Site réalisateur Examens transmis Spécialité Chimie analytique Téléphone(s) 04 72 80 10 41 Légende Retransmission Conditions pré-analytiques et cotation sont définies par le laboratoire réalisateur.
Matériel / Quantité sérum / 200 µl Stabilité Température ambiante (jusqu'à 25 °C): 7 Jours Réfrigérateur (5-8 °C): 6 Mois Congelé (-20 °C): 12 Mois Méthode LC-MS/MS Chromatographie en phase liquide avec spectrométrie de masse en tandem Coefficient de variation max. 5. 9% Valeur de référence < 271 Fréquence 3x par semaine Remarque Plus d'informations dans le short-Riport 14. Interprétation La valeur du dosage de l'acide méthylmalonique (AMM) réside en particulier dans le diagnostic complémentaire du déficit en vitamine B12. En cas de déficit intracellulaire en vitamine B12, il se produit une augmentation de la concentration en AMM dans le sang en raison de la diminution de l'activité de la méthylmalonyl-CoA-mutase (la vitamine B12 est ici une coenzyme). Cette augmentation peut être mesurée dès que la concentration en vitamine B12 se trouve éventuellement encore dans une zone d'incertitude. C'est pourquoi le dosage de l'AMM convient au diagnostic des résultats de vitamine B12 proches du seuil: Des valeurs élevées indiquent un déficit en vitamine B12.
Comment se dépister: Les signes de carence en vitamine B12 dans le sang surviennent bien avant les signes ressentis par le patient. L'acide méthylmalonique est le meilleur indicateur de carence en vitamine B12; il est plus fiable que l'homocystéine, surtout chez les végétaliens, qui n'ont pas l'habitude d'être carencés en acide folique. Le top du top est de doser acide méthylmalonique ET homocystéine. Voilà la stratégie que je propose pour dépister une carence en vitamine B12 ( la stratégie varie très légèrement d'un auteur à un autre et je me suis basé sur l'article de la revue Am Fam Physician. 2003 Mar 1;67(5):979-86. "Vitamin B12 deficiency. " par Oh R, Brown DL. ) On dose la vitamine B12 dans le sang (on a dit plus haut que si le patient consomme des algues comme la spiruline, cette étape est inutile et on passe d'emblée à la suivante). -Si la B12 n'atteint100 pg/ml, le diagnostic de carence est certain. -Si la B12 dépasse 500 pg/ml, il n'y a pas de carence. -Si la B12 est entre 100 et 500 pg/ml, on est dans la zone d'incertitude et il faut aller plus loin: l'idéal est de doser alors l'acide méthylmalonique ET l'homocystéine dans le sang.
Sans ordonnance, ce dosage coûte environ €40 + le prélèvement. LES RECHERCHES L'acide méthylmalonique est le précurseur des réactions enzymatiques de la vitamine B12. L'acide méthylmalonique est considéré comme le test Gold-Standard pour le dépistage d'une carence B12 (2)(3) En 2017, cette autre étude suisse (4) reconnait que, dans le dépistage de la carence en VITAMINE B12, l'acide méthylmalonique a une sensibilité proche de 100%. Et qu'il est actuellement considéré en recherche comme la valeur de référence (mais que son coût élevé – €40 – font qu'ils ne la recommandent pas en pratique de médecine de premier recours. Ça me fait plaisir de savoir que l'on pourrait aussi s'énerver après les ptits suisses 🇨🇭). Enfin revenons taper sur les français avec cette dernière publication (5) de 2021 dont la conclusion est: « Cette étude dévoile … un lien entre cancer et vieillissement. L'augmentation des concentrations d'acide méthylmalonique dans la circulation sanguine avec l'âge … semble favoriser la progression tumorale et l'agressivité des cancers.